Descrição

Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predipõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espéctro de cânceres da síndrome incluem, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles , TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL. Genes p53;