Descrição

Transtorno multifacetado caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidade cardíacas (mais freqüentemente a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de RETARDO MENTAL. O fenótipo assemelha-se à SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua base em uma anormalidade do cariótipo 45, X. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com uma constituição cromossômica normal (46,XX e 46,XY). NS1 é devido a mutações no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE, NÃO RECEPTORA TIPO 11. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, há uma síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofrimatoses. Os produtos dos genes PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via de TRANSDUÇÃO DE SINAL das PROTEÍNAS RAS. Síndrome LEOPARD; Neurofibromatose 1; Síndrome de Turner;

Também conhecido como

Síndrome de Turner Masculina