Descrição

Forma familiar de PSEUDO-HERMAFRODITISMO transmitido como herança recessiva ligada ao cromossomo X. Estes pacientes têm um cariótipo 46 XY com resistência ao andrógeno nos órgãos alvo devido a mutações nos genes RECEPTORES ANDROGÊNICOS. A gravidade do defeito no receptor correlaciona-se quantitativamente ou qualitativamente com seus fenótipos. Nestes machos genéticos, o espectro fenotípico varia desde aqueles com genitália externa feminina normal, passando por aqueles com genitália ambígua, como na Síndrome de Reifenstein, até machos normais com INFERTILIDADE.

Também conhecido como

Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos - Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio - Feminização Testicular