Síndrome de Rothmund-Thomson
Descrição
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectáticas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Também conhecido como
Poiquilodermia Congênita
Ver mais