Descrição

Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, labio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de quelóide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apnéia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original Retardo Mental;

Também conhecido como

Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo