Descrição

Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, membranas mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.

Também conhecido como

Doença de Osler-Rendu