Tirosinemias

Descrição

Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por retardo mental, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por retardo mental e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE.

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase - Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase - Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase

Ver mais
0
0
0
0

Tem alguma dúvida sobre Tirosinemias?

Pergunte diretamente a um especialista

Veja médicos próximos que tratam Tirosinemias: informe sua cidade

Veja médicos próximos à cidade Porto Velho que tratam Tirosinemias (alterar cidade)

Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br
Login Centralx
Localização