Tirosinemias
Descrição
Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por retardo mental, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por retardo mental e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE.
Também conhecido como
Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase - Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase - Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase