Descrição

Doenças caracterizadas por MIOTONIA, que pode ser herdada ou adquirida. A miotonia pode ser restrita a certos músculos (e.g., músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma condição generalizada. Esses transtornos podem ser associados com anormalidade de CANAIS DE SÓDIO e de CLORETO de músculo. A DISTROFIA MIOTÔNICA e a MIOTONIA CONGÊNITA representam duas formas relativamente comuns desse transtorno. A miopatia miotônica proximal freqüentemente apresenta-se com miotonia e dor muscular no início da idade adulta e, mais tardiamente, fraqueza no músculo da coxa e desenvolvimento de catarata.

Também conhecido como

Miopatias Miotônicas - Miotonia Fluctuans - Miopatia Miotônica Proximal - Paramiotonia Congênita