Xantomatose Cerebrotendinosa

Descrição

Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeo , devido a mutação do gene CYP27A1 que codifica o esterol 27-hidroxilase. É caracterizada por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos resultando em edema xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos.

Também conhecido como

Colesterose Cerebrotendinosa - Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein

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