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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
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Boa tarde, para que serve o exame de x-frágil? E somente um geneticista pode fazer o pedido médico?
  • Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Minha filha completou 11 anos ontem dia 15, tem várias manchas café com leite, levei ao dermatologista e ela me disse que é só pra observar por causa de uma doença chamada fibromatose, o que faço?
  • Será necessário procurar um médico geneticista para avaliar o caso e orientar quanto ao diagnóstico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica
  • Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica.

    Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer.
  • O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Bom dia, estou assustada. Minha filha de 12 anos está com Doença de Charcot-Marie-Tooth. Li várias coisas na internet como pessoas com essa doença usam cadeira de roda, essa doença causa morte. Alguém me dá uma luz, por favor?
  • Geralmente, nestes casos, o neuropediatra também poderá dar maiores informações.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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