Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

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Genética Médica

Boa tarde, para que serve o exame de x-frágil? E somente um geneticista pode fazer o pedido médico? - 22/07/2019

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

- 22/07/2019
Obrigado
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Genética Médica
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Neurofibromatose 1

Minha filha completou 11 anos ontem dia 15, tem várias manchas café com leite, levei ao dermatologista e ela me disse que é só pra observar por causa de uma doença chamada fibromatose, o que faço? - 22/07/2019

Será necessário procurar um médico geneticista para avaliar o caso e orientar quanto ao diagnóstico.

- 22/07/2019
Obrigado
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Genética Médica
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Genética Médica

Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica - 13/05/2019

Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica. Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

- 13/05/2019
Obrigado
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Genética Médica
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Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer. - 24/04/2019

O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

- 24/04/2019
Obrigado
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Doença de Charcot-Marie-Tooth

Bom dia, estou assustada. Minha filha de 12 anos está com Doença de Charcot-Marie-Tooth. Li várias coisas na internet como pessoas com essa doença usam cadeira de roda, essa doença causa morte. Alguém me dá uma luz, por favor? - 08/03/2019

Geralmente, nestes casos, o neuropediatra também poderá dar maiores informações.

- 08/03/2019
Obrigado
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