Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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Bom dia, tenho uma criança com síndrome de Down e mais algumas patologias neurológicas. Ela está com 11 anos e está apresentando quadro de magreza não habitual, alimenta-se por sonda gástrica e utiliza leite Pediasure. Qual providência a ser tomada?
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Ele precisa de um acompanhamento com nutricionista e gastropediatra.
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Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos?
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Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.
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Já tive duas filhas com a síndrome de Pompe. Gostaria de saber se tem tratamento para que eu venha a ter filhos que não venham com a síndrome.
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Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.
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A síndrome do X frágil pode ser diagnosticada tardiamente? Aos 25 anos? Família finge que o rapaz é normal.
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Pode sim.
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Meu filho nasceu de 36 semanas e depois de 24 horas teve enterocolite necrosante... faleceu com 4 meses... isso é genética?
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Não.
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