Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

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Genética Médica

Bom dia, tenho uma criança com síndrome de Down e mais algumas patologias neurológicas. Ela está com 11 anos e está apresentando quadro de magreza não habitual, alimenta-se por sonda gástrica e utiliza leite Pediasure. Qual providência a ser tomada? - 05/02/2019

Ele precisa de um acompanhamento com nutricionista e gastropediatra.

- 05/02/2019
Obrigado
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Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos? - 05/02/2019

Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

- 05/02/2019
Obrigado
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Já tive duas filhas com a síndrome de Pompe. Gostaria de saber se tem tratamento para que eu venha a ter filhos que não venham com a síndrome. - 05/02/2019

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

- 05/02/2019
Obrigado
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A síndrome do X frágil pode ser diagnosticada tardiamente? Aos 25 anos? Família finge que o rapaz é normal. - 09/10/2018

Pode sim.

- 09/10/2018
Obrigado
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Meu filho nasceu de 36 semanas e depois de 24 horas teve enterocolite necrosante... faleceu com 4 meses... isso é genética? - 09/10/2018

Não.

- 09/10/2018
Obrigado
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