Drª. Bibiana Mello de Oliveira

A deficiência intelectual afeta até 3% da população mundial. Os fatores genéticos desempenham um papel fundamental na deficiência intelectual e, sempre que, além da deficiência intelectual, tivermos outros fatores associados, como epilepsia, malformações ou outros, as causas genéticas devem sim ser investigadas.

No caso, como se trata de uma associação de atresia esofágica (uma malformação congênita) com deficiência intelectual, a avaliação genética com revisão detalhada do histórico e exame físico completo por um médico geneticista será fundamental para esclarecer a causa para o quadro.

Olá.
A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.