Bibiana Mello de Oliveira

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Genética Médica

Estou tendo vários abortos repetitivos. Já fiz vários exames e não deu nada. Minha GO orientou um geneticista. Meu esposo não tem filhos, só eu que tenho 3, de gestação normal e sem problemas. - 04/10/2019

O aborto de repetição é definido como a ocorrência de três ou mais perdas gestacionais espontâneas. As alterações dos cromossomos representam a principal causa: são o motivo de 50% e 70% das causas das perdas gestacionais. Além destas alterações, existem diversas outras causas genéticas para os abortos de repetição, por este motivo está indicada a investigação genética. Procure, juntamente com seu parceiro, realizar consulta e aconselhamento genético com um/a médico/a geneticista e leve todos os exames prévios, ecografias e dados da história familiar.

- 04/10/2019
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Meu filho é autista. O neurologista pediu para procurar um geneticista. Através de exames o geneticista pode orientar qual tipo de tratamento? Se pode ser feito com alimentação? - 07/03/2019

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

 

Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

- 07/03/2019
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Tenho uma filha de 1 ano e 9 meses que apresenta um atraso neuropsicomotor, fui orientada por um neurologista a fazer uma investigação genética, porém me sinto perdida porque sei que os exames são caros e onde moro não tem o especialista. - 07/03/2019

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

- 07/03/2019
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MINHA FILHA É AUTISTA, ME DISSERAM QUE UM MAPEAMENTO GENÉTICO PODERIA AUXILIAR NO TRATAMENTO DELA... CONSIGO REALIZAR ESSE EXAME? SABERIAM ME DIZER SE A UNIMED COBRE ESSE EXAME? - 07/03/2019

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

- 07/03/2019
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Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema? - 07/03/2019

Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

- 07/03/2019
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