A deficiência intelectual afeta até 3% da população mundial. Os fatores genéticos desempenham um papel fundamental na deficiência intelectual e, sempre que, além da deficiência intelectual, tivermos outros fatores associados, como epilepsia, malformações ou outros, as causas genéticas devem sim ser investigadas.

No caso, como se trata de uma associação de atresia esofágica (uma malformação congênita) com deficiência intelectual, a avaliação genética com revisão detalhada do histórico e exame físico completo por um médico geneticista será fundamental para esclarecer a causa para o quadro.

Olá.
A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

Olá, o tratamento da síndrome de Marfan é dirigido às manifestações (sinais e sintomas) que cada pessoa apresenta, portanto é individualizado.
O tratamento abrange uma equipe multidisciplinar, incluindo geneticista clínico, cardiologista, oftalmologista, ortopedista e cirurgião cardíaco.
Geralmente inclui uso de óculos para erros de refração e, às vezes, procedimentos cirúrgicos podem ser indicados pelo oftalmologista. A escoliose pode exigir estabilização cirúrgica, órteses, fisioterapia. Medicamentos para o manejo cardíaco e vascular podem ser indicados pelo cardiologista se houver necessidade. É fundamental o exame oftalmológico e ecocardiografia regulares.
Em geral sugere-se evitar: esportes de contato; atividades que causam lesão ou dor nas articulações; agentes que estimulam o sistema cardiovascular, incluindo descongestionantes e cafeína em excesso.

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.