Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica.Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.