Doença de Charcot-Marie-Tooth

Descrição

Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta condição foi dividida em dois subtipos, neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II. Proteína P0 da Mielina;

Também conhecido como

Neuropatia Motora e Sensitiva Hereditária Tipo I - Neuropatia Motora e Sensitiva Hereditária Tipo II - Atrofia Muscular Fibular - Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo I - Neuropatia Motora e Sensorial Hereditaria Tipo II - HMSN Tipo I - HMSN Tipo II - Síndrome de Roussy-Levy

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Perguntas respondidas por especialistas

Bom dia, estou assustada. Minha filha de 12 anos está com Doença de Charcot-Marie-Tooth. Li várias coisas na internet como pessoas com essa doença usam cadeira de roda, essa doença causa morte. Alguém me dá uma luz, por favor? - 15/02/2019

Olá, a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth representa na verdade um grande grupo de doenças que são neuropatias periféricas de causa genética. Em geral elas apresentam um curso lentamente progressivo, no entanto, como é um grande grupo de doenças, existe variação entre os diferentes tipos e também entre pessoas diferentes, então não é possível generalizar. Para mais informações, é importante conversar com o(a) médico(a) geneticista que a acompanha e buscar informações sobre o subtipo específico que ela apresenta.

- 07/03/2019
Obrigado
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Bibiana Mello de Oliveira
Genética Médica
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