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Genética Médica

Descrição

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Também conhecido como

Genética Humana

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Perguntas respondidas

Família c histórico d retardo mental, muitas crianças diagnosticadas autistas, alguns são vesgos, possuem a cabeça chata, pés chatos, braços longos, outros tm rosto longo, testa alta, orelhas grandes, tbm braços longos, etc, pode ser alguma síndrome?
  • Você descreve vários dismorfismos que são sugestivos de síndromes! O retardo mental é genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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    Brasília / DF
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A criança já passou por vários médicos sem resultado, ela tem deformação frontal afundada descendo para o olho direito. Diante disso, passando para os neurologistas e atualmente passa por tratamento por uma reumatologia sem sucesso.
  • As malformações congênitas são relativamente comuns na população (3-5%). Se não há outros sintomas associados (atraso de desenvolvimento, epilepsia...), pode ser que seja uma malformação isolada. É preciso correlacionar essa malformação com outros dados clínicos.

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    Dr. Fabrício Maciel
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Minha filha tem a síndrome de miller dieker, não sei o que fazer. Vários espasmos e não consigo encontrar uma solução para o caso dela. Não posso pagar, como consigo alguém que nos ajude? Por favor, estou na corrida contra o tempo.
  • Me solidarizo com sua família!

    A Síndrome de Miller-Dieker causa lisencefalia e pode causar crises de difícil controle. O neurologista pode ajudar com as medicações.

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    Dr. Fabrício Maciel
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