Genética Médica

Descrição

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Também conhecido como

Genética Humana

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Tive uma gravidez de gêmeas, nasceram com malformações e após o cariótipo foi detectado que elas possuíam uma síndrome raríssima chamada síndrome de microdeleção 6q25, só existem 4 casos no mundo. O que devo fazer para estudar sobre esta síndrome? - 22/10/2020

Olá, Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas. Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

- 26/10/2020
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Bibiana Mello de Oliveira
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Tenho um filho de 12 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Qual exame faço pra saber se em futura gravidez os bebês nascerão com a mesma doença? - 02/10/2020

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

- 26/10/2020
Obrigado
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Bibiana Mello de Oliveira
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Estou tendo vários abortos repetitivos. Já fiz vários exames e não deu nada. Minha GO orientou um geneticista. Meu esposo não tem filhos, só eu que tenho 3, de gestação normal e sem problemas. - 13/09/2019

O aborto de repetição é definido como a ocorrência de três ou mais perdas gestacionais espontâneas. As alterações dos cromossomos representam a principal causa: são o motivo de 50% e 70% das causas das perdas gestacionais. Além destas alterações, existem diversas outras causas genéticas para os abortos de repetição, por este motivo está indicada a investigação genética. Procure, juntamente com seu parceiro, realizar consulta e aconselhamento genético com um/a médico/a geneticista e leve todos os exames prévios, ecografias e dados da história familiar.

- 04/10/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
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