Perguntas sobre Genética Médica

Tenho um filho autista e gostaria de saber em quê irá ajudar meu filho ir à consulta com um geneticista. - 03/11/2021

Em tese, os exames genéticos podem mostrar se o autismo da criança é secundário a uma síndrome genética... como a síndrome do X frágil, etc... pode mostrar se há chances de recorrência na família... ou seja, é uma informação relevante se os pais da criança pretendem ter outros filhos...

- 08/11/2021
Obrigado
0
0 especialistas concordaram
Emerson de Santana Santos
Genética Médica
2
0
0
Como trata síndrome de Angelman? - 24/08/2021

A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

- 30/08/2021
Obrigado
0
0 especialistas concordaram
Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
Genética Médica
6
0
0
Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa? - 23/07/2021

Existe sim a possibilidade. O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade). Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose). No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

- 24/08/2021
Obrigado
0
0 especialistas concordaram
Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
Genética Médica
6
0
0
Tenho uma filha de 3 anos e tive um bebê que nasceu com atresia do esôfago e morreu na cirurgia. Se eu engravidar novamente, o bebê pode ter esse mesmo problema? - 22/07/2021

2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura. Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.

- 26/08/2021
Obrigado
0
0 especialistas concordaram
Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
Genética Médica
6
0
0
Sou casada com primo de primeiro grau e pretendemos ter filhos, qual exame devemos fazer para descartar a possibilidade da compatibilidade de Genes? - 30/06/2021

O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético. As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG...

- 05/07/2021
Obrigado
0
0 especialistas concordaram
Emerson de Santana Santos
Genética Médica
2
0
0
Ver as 2 respostas
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - Última

Tem alguma dúvida sobre Genética Médica?

Pergunte diretamente a um especialista

Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.
Login Centralx
Localização