Perguntas sobre Genética Médica

Estou tendo vários abortos repetitivos. Já fiz vários exames e não deu nada. Minha GO orientou um geneticista. Meu esposo não tem filhos, só eu que tenho 3, de gestação normal e sem problemas. - 13/09/2019

O aborto de repetição é definido como a ocorrência de três ou mais perdas gestacionais espontâneas. As alterações dos cromossomos representam a principal causa: são o motivo de 50% e 70% das causas das perdas gestacionais. Além destas alterações, existem diversas outras causas genéticas para os abortos de repetição, por este motivo está indicada a investigação genética. Procure, juntamente com seu parceiro, realizar consulta e aconselhamento genético com um/a médico/a geneticista e leve todos os exames prévios, ecografias e dados da história familiar.

- 04/10/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
Genética Médica
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Qual exame que detecta síndromes? - 01/08/2019

Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.

- 05/08/2019
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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Boa tarde, para que serve o exame de x-frágil? E somente um geneticista pode fazer o pedido médico? - 05/07/2019

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

- 22/07/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica - 09/05/2019

Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica. Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

- 13/05/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose, mas só tem as manchas café com leite, já é diagnosticado com autismo infantil. É possível confirmar ou não a neurofibromatose com um exame genético? Já que na família não existe outros casos. - 02/05/2019

O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.

- 05/08/2019
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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