Olá,
Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas.
Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

O aborto de repetição é definido como a ocorrência de três ou mais perdas gestacionais espontâneas. As alterações dos cromossomos representam a principal causa: são o motivo de 50% e 70% das causas das perdas gestacionais. Além destas alterações, existem diversas outras causas genéticas para os abortos de repetição, por este motivo está indicada a investigação genética. Procure, juntamente com seu parceiro, realizar consulta e aconselhamento genético com um/a médico/a geneticista e leve todos os exames prévios, ecografias e dados da história familiar.

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.