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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, fiz o exame cariótipo genético no meu filho de 1 ano, deu alteração no cromossomo 8 , 8p23... isso é alguma síndrome?
  • Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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  • Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Preciso procurar um geneticista para investigar um caso de Síndrome de Linch?
  • Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista.
    Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Em minha primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com Síndrome de Patau e com 34 semanas ela já não apresentava batimentos cardíacos intrauterinos. Não temos histórico familiar de malformação. É possível acontecer novamente em outra gravidez?
  • A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.
    Helena PIMENTEL
    Crm/Ba 8930

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa?
  • Existe sim a possibilidade.

    O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).

    Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
    No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema?
  • Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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