Olá, o tratamento da síndrome de Marfan é dirigido às manifestações (sinais e sintomas) que cada pessoa apresenta, portanto é individualizado.
O tratamento abrange uma equipe multidisciplinar, incluindo geneticista clínico, cardiologista, oftalmologista, ortopedista e cirurgião cardíaco.
Geralmente inclui uso de óculos para erros de refração e, às vezes, procedimentos cirúrgicos podem ser indicados pelo oftalmologista. A escoliose pode exigir estabilização cirúrgica, órteses, fisioterapia. Medicamentos para o manejo cardíaco e vascular podem ser indicados pelo cardiologista se houver necessidade. É fundamental o exame oftalmológico e ecocardiografia regulares.
Em geral sugere-se evitar: esportes de contato; atividades que causam lesão ou dor nas articulações; agentes que estimulam o sistema cardiovascular, incluindo descongestionantes e cafeína em excesso.

Deve ser acompanhada por reumatologista e/ou pediatra (se for criança) e por oftalmologista, devido alterações no cristalino (luxação) e problemas visuais.

Síndrome de Marfan é uma série de sinais e sintomas passados geneticamente. O tratamento é das consequências.

Olá, a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth representa na verdade um grande grupo de doenças que são neuropatias periféricas de causa genética. Em geral elas apresentam um curso lentamente progressivo, no entanto, como é um grande grupo de doenças, existe variação entre os diferentes tipos e também entre pessoas diferentes, então não é possível generalizar. Para mais informações, é importante conversar com o(a) médico(a) geneticista que a acompanha e buscar informações sobre o subtipo específico que ela apresenta.

Geralmente, nestes casos, o neuropediatra também poderá dar maiores informações.

Boa tarde. Já passou com um médico Fisiatra? O mais importante é avaliar a funcionalidade de cada paciente de forma individualizada e traçar a melhor abordagem de tratamento de acordo com as queixas de cada fase específica da doença.

Existem sim e o médico geneticista pode definir na avaliação clínica e familiar.