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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
3 Especialistas concordam
45 Agradecimentos
Tive 3 abortos espontâneos e os médicos dizem que é normal. O que devo fazer?
  • Desculpe, mas não é normal. Você deve procurar um bom médico geneticista. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Sou casada com meu primo de 2º grau, fizemos o exame cariótipo de banda G. Temos que fazer mais exames para tentarmos a primeira gravidez "sem medo"?
  • Neste caso é sempre necessário uma consulta genética. Quem solicitou cariótipo? Nenhuma gestação é risco 0. Nem risco 100. Precisa avaliar a história familiar e realizar o aconselhamento genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Fiz seq. completo BRCA1 e 2, detectada variante c.4900A>G; p.Ser1634Gly no BRCA1 "Variante de signif. incerto", possível deletéria. Tbém variante c.5182_5183insA; p.Asp1728fs no BRCA2-"Variante signif. desconhecido". Devo me preocupar?O q devo fazer?
Levei meu filho a um Endocrinologista e ele me pediu para procurar um geneticista... Não entendi bem o porquê... Tem algo a ver entre as duas especialidades?
  • Depende do que ele encontrou no seu filho. O geneticista é um médico que estuda alterações que podem ter origem genética. Os outros especialistas encaminham para investigação.
    Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu pai e minha mãe são irmãos. Gostaria de saber, já que desejo muito ter um filho, se isso interfere na questão da minha fertilidade ou se acarretará algum problema na criança.
  • Melhor realizar um aconselhamento genético com médico geneticista. Abraço.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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