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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
3 Especialistas concordam
45 Agradecimentos
Olá, fiz o exame cariótipo genético no meu filho de 1 ano, deu alteração no cromossomo 8 , 8p23... isso é alguma síndrome?
  • Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

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    • Drª. Raquel Germer
    1
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Sou portadora de traço falcêmico e meu pai tinha anemia falciforme, faleceu devido a um transplante de medula. Gostaria de saber se posso evitar que um filho nasça com a anemia falciforme. Obrigada.
  • Você precisa conhecer a composição genética do seu companheiro quanto ao tipo de hemoglobina. Sabendo isto você pode procurar um geneticista ou um hematologista.
    Abraço, Helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Síndrome de Caroli tem cura? A pessoa pode morrer com essa doença?
  • Apesar de ser uma doença genética, quem trata estes casos são os hepatologistas. Não tenho como lhe responder.

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    • Drª. Raquel Germer
    1
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Quais são os tipos de doenças genéticas que podem estar ligadas ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor?
  • Muitas doenças genéticas podem estar relacionadas com atraso de desenvolvimento. A criança deve ser avaliada por um neuropediatra e se necessário será vista por um médico geneticista.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Boa tarde, preciso fazer Fertilização in vitro pra ser mãe e nos exames a hemoglobina deu que tenho traço de 25% de C e meu esposo traço de 37 % de S. Ao levar o exame na clínica de reprodução o médico mandou ver a opinião de um geneticista me ajude.
  • É necessário fazer uma consulta para fazermos o aconselhamento genético com médico geneticista.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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