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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
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A síndrome de Turner traz algum transtorno psicológico ou tendência depressiva?
  • A síndrome de Turner pode se apresentar de várias formas e com vários sintomas. Cada caso é um caso. É importante consultar um psicólogo e um médico. Estes sintomas podem estar presentes sim.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
Meu filho nasceu com pés e mãos tortos. Pode ser alguma síndrome? Tem dificuldade para respirar.
  • Pode ser apenas esta malformação, mas é necessário uma avaliação com geneticista médico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame?
  • Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Boa tarde. Meu filho sofre de MAC e há dois anos não tem nenhum sintoma. Todo caso de MAC é cirúrgico?
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