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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
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Posso tentar outra gravidez mesmo tendo um filho com síndrome de West? Qual a probabilidade de vir uma criança normal? Eu e meu esposo não temos grau de parentesco. Tinha um tio irmão da minha mãe com epilepsia.
  • A síndrome de West não é necessariamente genética. O neuro pode encaminhar para avaliação com geneticista médico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, boa tarde! A seguinte alteração: 46,XY,21ps+, no exame CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO COM BANDEAMENTO. Para uma gestação pode implicar em algo?
  • No laudo deverá ter uma observação se isto é uma alteração ou algo normal na população. O melhor é fazer uma consulta genética médica.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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Estou na minha terceira gestação. Assim como a primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com a síndrome da costela curta e polidactilia. Fui informada que existem vários subtítulos dessa síndrome, preciso saber qual minha filha se enquadra?
  • Existem sim e o médico geneticista pode definir na avaliação clínica e familiar.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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Fui diagnosticada com síndrome de Turner de mosaico, mas sem nenhuma característica. Tenho um filho normal. Será que posso engravidar e ter filho normal?
  • Poder ter filhos normais você pode e já teve um, inclusive. O que existe é a probabilidade de ter filha com síndrome de Turner. Você deve procurar um geneticista clínico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma filha com autismo leve, quero saber quais exames devo fazer para saber se tenho algum gene autista.
  • O autismo é uma condição que pode ter causas diferentes e tem uma variação muito grande. Não existe nenhum gene especifico. Não recomendo nenhum exame genético especifico. Às vezes, a avaliação genética com médico especialista pode identificar alguma doença associada.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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