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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos

71 Respostas
3 Especialistas concordam
45 Agradecimentos
Bom dia! Eu e meu esposo tivemos um filho com Hiperplasia Adrenal Congênita forma perdedora de sal. Nós gostaríamos de saber que médico consultar para ver as probabilidades de termos outros filhos com a mesma doença. Alguém pode me ajudar?
  • Desculpe a demora. Mas, neste caso, você deve estar sendo acompanhado por endocrinologista que pode lhe explicar ou procurar um geneticista médico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, tenho 42 anos e um filho de 6 anos que está em tratamento e sem fechamento do diagnóstico de síndrome de asperger. Gostaria de saber se realmente é genético e no que a genética pode me ajudar. Gostaria de retorno.
  • Desculpe, mas não recebi as perguntas.
    A síndrome de Asperger não é uma desordem genética. Na verdade, este é o nome usado para um quadro leve de autismo.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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O ortopedista do meu filho suspeita de síndrome de Marfan, gostaria de saber que tipo de exame pode dar o diagnóstico e o que a síndrome pode afetar a saúde.
  • O ideal será fazer uma consulta com médico geneticista. Deverá fazer avaliação oftalmológica e cardíaca.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho um caso na família de uma menina de 8 meses que ainda não fica sentada, nem com o apoio de almofadas, sinto que ela não sustenta as pernas. Os pais estão achando normal, acham que ela só está com peso baixo, mas que isso é uma questão de tempo.
Tive 2 gestações embrionárias e tenho 41 anos, mas sonho em ser mãe!
  • Você deverá fazer uma consulta genética e neste caso realizar um cariótipo seu e do seu esposo.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Genética Médica
    Salvador / BA
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