Perguntas sobre Genética Médica

O médico neurologista pediu uma avaliação genética, pois fiquei com problemas para andar e já passei em vários ortopedistas e neurologistas, fiz vários exames que não acusam nada de anormal, apesar de cada dia estar piorando meu quadro. - 15/02/2019

Olá, é importante realizar a investigação com um médico geneticista pois, muitas vezes, depois de excluídas outras causas, pode-se identificar uma causa genética para as alterações da marcha (dificuldades para caminhar). Estas podem ser de origem genética mesmo quando não há história familiar de alterações semelhantes. É fundamental procurar atendimento com um geneticista perto de sua região, pois apenas em consulta é que poderá verificar se trata-se de uma alteração central ou periférica e investigar devidamente as causas. Lembre de levar todos os seus exames anteriores em consulta.

- 06/03/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
Genética Médica
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Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema? - 08/02/2019

Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

- 07/03/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
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MINHA FILHA É AUTISTA, ME DISSERAM QUE UM MAPEAMENTO GENÉTICO PODERIA AUXILIAR NO TRATAMENTO DELA... CONSIGO REALIZAR ESSE EXAME? SABERIAM ME DIZER SE A UNIMED COBRE ESSE EXAME? - 07/02/2019

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

- 07/03/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
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Já tive duas filhas com a síndrome de Pompe. Gostaria de saber se tem tratamento para que eu venha a ter filhos que não venham com a síndrome. - 30/01/2019

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

- 05/02/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos? - 17/01/2019

Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

- 05/02/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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