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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer.
  • O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu pai teve câncer de pulmão que possivelmente se deu inicialmente ao machucar um pequeno caroço que tinha na mama. Qual a possibilidade de ser algo genético/hereditário e herdarmos este risco?
  • Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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  • Será necessário uma avaliação do caso para responder a estas questões.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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O médico neurologista pediu uma avaliação genética, pois fiquei com problemas para andar e já passei em vários ortopedistas e neurologistas, fiz vários exames que não acusam nada de anormal, apesar de cada dia estar piorando meu quadro.
  • Olá, é importante realizar a investigação com um médico geneticista pois, muitas vezes, depois de excluídas outras causas, pode-se identificar uma causa genética para as alterações da marcha (dificuldades para caminhar). Estas podem ser de origem genética mesmo quando não há história familiar de alterações semelhantes. É fundamental procurar atendimento com um geneticista perto de sua região, pois apenas em consulta é que poderá verificar se trata-se de uma alteração central ou periférica e investigar devidamente as causas. Lembre de levar todos os seus exames anteriores em consulta.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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  • A colega já respondeu de forma adequada.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema?
  • Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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MINHA FILHA É AUTISTA, ME DISSERAM QUE UM MAPEAMENTO GENÉTICO PODERIA AUXILIAR NO TRATAMENTO DELA... CONSIGO REALIZAR ESSE EXAME? SABERIAM ME DIZER SE A UNIMED COBRE ESSE EXAME?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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