Perguntas sobre Genética Médica

Boa tarde, para que serve o exame de x-frágil? E somente um geneticista pode fazer o pedido médico? - 05/07/2019

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

- 22/07/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica - 09/05/2019

Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica. Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

- 13/05/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose, mas só tem as manchas café com leite, já é diagnosticado com autismo infantil. É possível confirmar ou não a neurofibromatose com um exame genético? Já que na família não existe outros casos. - 02/05/2019

O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.

- 05/08/2019
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer. - 18/04/2019

O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

- 24/04/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Meu pai teve câncer de pulmão que possivelmente se deu inicialmente ao machucar um pequeno caroço que tinha na mama. Qual a possibilidade de ser algo genético/hereditário e herdarmos este risco? - 15/02/2019

Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

- 07/03/2019
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Bibiana Mello de Oliveira
Genética Médica
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