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Genética Médica - Perguntas respondidas

Eu e meu esposo somos primos de 1º grau. O que devemos fazer para termos uma gravidez saudável?
  • Ser primo aumenta o risco para doenças recessivas. Para melhor avaliar, vocês devem procurar um médico geneticista.
    Abraço, helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma neta com uma doença rara. Quem pode me ajudar em relação a alterações genéticas muito específicas? Ela tem uma mutação!
  • Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Tive um filho natimorto com síndrome de Edwards comprovado. Consigo descobrir a causa? E minha próxima gestação, corro risco?
  • Olá.
    A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
    A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
    Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
    O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
    É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Boa tarde. Pratico esporte há muitos anos e ultimamente alguns amigos se consultaram com geneticistas para adquirir medicamento específico para cada tipo físico. Vocês fazem esse tipo de consulta?
  • Olá. Não existem evidências científicas para a prescrição de medicamentos específicos para prática de atividade física de acordo com testes genéticos. Sugiro que agende uma consulta com um médico geneticista para maiores informações.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.