Perguntas sobre Genética Médica

Olá, possuo deficiência na mão esq., não tenho 3 dedos, somente o polegar e indicador malformados. Meus pais me falaram que foi devido ao uso de medicamento à base de Talidomida. Não tenho receitas que provem o uso. Há algum exame que possa provar? - 10/08/2016

Olá! O ideal seria se consultar com um médico geneticista para avaliação clínica do caso.

- 16/08/2016
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Raquel Germer Toja Couto
Genética Médica
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Fiz o exame BRCA1 e BRCA2, o primeiro deu negativo e o segundo indeterminado. A mastologista de minha filha que tem 27 anos e vários nódulos de mama, acha que devo repetir o exame. Gostaria da opinião de outro médico visto tratar-se de um exame caro. - 17/06/2016

Olá. A investigação do câncer genético (hereditário) é complexa, sobretudo tendo em vista que existem vários genes que podem estar relacionados ao risco aumentado para o câncer. Recomendo uma avaliação com um médico Geneticista para análise dos seus exames e uma melhor orientação.

- 18/10/2017
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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Tenho uma filha de 3 anos e tive um bebê que nasceu com atresia do esôfago e morreu na cirurgia. Se eu engravidar novamente, o bebê pode ter esse mesmo problema? - 22/07/2021

2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura. Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.

- 26/08/2021
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Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
Genética Médica
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Minha avó faleceu de Câncer no Ovário. Ela teve metástases no útero e peritônio. Estou muito preocupado se isso pode influenciar na minha mãe e em mim. Seria aconselhável fazer um exame genético? - 10/06/2016

Olá. Existe um percentual de pacientes com câncer (em torno de 5 a 10%) que podem ter alguma alteração genética hereditária que aumenta o risco para câncer. Para um adequada orientação, recomendo a avaliação do histórico familiar por um médico Geneticista.

- 18/10/2017
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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Tenho desejo de avaliar meu mapa genético. Posso procurar um geneticista médico diretamente via convênio ou preciso fazê-lo via clínico geral? - 24/05/2016

Olá. Existem alguns convênios que exigem um encaminhamento médico para que seja autorizada a consulta com o médico geneticista, mas na maioria das vezes isso não é necessário.

- 05/08/2019
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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