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Genética Médica - Perguntas respondidas

Fiz o exame BRCA1 e BRCA2, o primeiro deu negativo e o segundo indeterminado. A mastologista de minha filha que tem 27 anos e vários nódulos de mama, acha que devo repetir o exame. Gostaria da opinião de outro médico visto tratar-se de um exame caro.
  • Olá. A investigação do câncer genético (hereditário) é complexa, sobretudo tendo em vista que existem vários genes que podem estar relacionados ao risco aumentado para o câncer. Recomendo uma avaliação com um médico Geneticista para análise dos seus exames e uma melhor orientação.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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O pai do meu marido tem retinose pigmentar, ele não enxerga em ambas as vistas, assim como grande parte dos irmãos (tios do meu marido). Há a possibilidade de termos um filho que tenha retinose?
  • Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Minha avó faleceu de Câncer no Ovário. Ela teve metástases no útero e peritônio. Estou muito preocupado se isso pode influenciar na minha mãe e em mim. Seria aconselhável fazer um exame genético?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com câncer (em torno de 5 a 10%) que podem ter alguma alteração genética hereditária que aumenta o risco para câncer. Para um adequada orientação, recomendo a avaliação do histórico familiar por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Tenho desejo de avaliar meu mapa genético. Posso procurar um geneticista médico diretamente via convênio ou preciso fazê-lo via clínico geral?
  • Olá. Existem alguns convênios que exigem um encaminhamento médico para que seja autorizada a consulta com o médico geneticista, mas na maioria das vezes isso não é necessário.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Sou portadora de traço falcêmico e meu pai tinha anemia falciforme, faleceu devido a um transplante de medula. Gostaria de saber se posso evitar que um filho nasça com a anemia falciforme. Obrigada.
  • Você precisa conhecer a composição genética do seu companheiro quanto ao tipo de hemoglobina. Sabendo isto você pode procurar um geneticista ou um hematologista.
    Abraço, Helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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