Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

Muitas doenças genéticas podem estar relacionadas com atraso de desenvolvimento. A criança deve ser avaliada por um neuropediatra e se necessário será vista por um médico geneticista.

Pode sim.

Deve procurar o geneticista em outra cidade. Não tem outra forma de afastar desordem genética.

Exato. Na maioria das vezes, é erro na divisão na meiose, mas tem que ver o exame para avaliar.