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Genética Médica - Perguntas respondidas

Quais são os tipos de doenças genéticas que podem estar ligadas ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor?
  • Muitas doenças genéticas podem estar relacionadas com atraso de desenvolvimento. A criança deve ser avaliada por um neuropediatra e se necessário será vista por um médico geneticista.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma filha de 1 ano e 9 meses que apresenta um atraso neuropsicomotor, fui orientada por um neurologista a fazer uma investigação genética, porém me sinto perdida porque sei que os exames são caros e onde moro não tem o especialista.
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Sou portadora de traço falcêmico e meu pai tinha anemia falciforme, faleceu devido a um transplante de medula. Gostaria de saber se posso evitar que um filho nasça com a anemia falciforme. Obrigada.
  • Você precisa conhecer a composição genética do seu companheiro quanto ao tipo de hemoglobina. Sabendo isto você pode procurar um geneticista ou um hematologista.
    Abraço, Helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, fiz o exame cariótipo genético no meu filho de 1 ano, deu alteração no cromossomo 8 , 8p23... isso é alguma síndrome?
  • Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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  • Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Meu filho tem ginecomastia, hipospádia e hidrocele. O médico sugeriu que levasse a um geneticista pois pode se tratar de uma síndrome rara.
  • Boa noite. Qual é sua cidade? Procure o Geneticista mais perto da sua cidade e leve seu filho para uma avaliação. Precisa sim ser avaliado.

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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  • É a melhor atitude sim.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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