Doutor Responde
Login

Genética Médica - Perguntas respondidas

Meu filho nasceu com pés e mãos tortos. Pode ser alguma síndrome? Tem dificuldade para respirar.
  • Pode ser apenas esta malformação, mas é necessário uma avaliação com geneticista médico.

    0
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
Fui diagnosticada com síndrome de Turner de mosaico, mas sem nenhuma característica. Tenho um filho normal. Será que posso engravidar e ter filho normal?
  • Poder ter filhos normais você pode e já teve um, inclusive. O que existe é a probabilidade de ter filha com síndrome de Turner. Você deve procurar um geneticista clínico.

    0
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Tenho uma filha com autismo leve, quero saber quais exames devo fazer para saber se tenho algum gene autista.
  • O autismo é uma condição que pode ter causas diferentes e tem uma variação muito grande. Não existe nenhum gene especifico. Não recomendo nenhum exame genético especifico. Às vezes, a avaliação genética com médico especialista pode identificar alguma doença associada.

    0
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Olá, boa tarde! A seguinte alteração: 46,XY,21ps+, no exame CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO COM BANDEAMENTO. Para uma gestação pode implicar em algo?
  • No laudo deverá ter uma observação se isto é uma alteração ou algo normal na população. O melhor é fazer uma consulta genética médica.

    0
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.