É necessário ir ao médico geneticista para saber a causa da artrogripose e assim saber se há risco de repetir.

A síndrome de West não é necessariamente genética. O neuro pode encaminhar para avaliação com geneticista médico.

Recomendo passar por um nutricionista ou nutrólogo especialista em genética médica. Infelizmente existem poucos no mercado que estão habilitados a lidar com condições genéticas. Mas certamente indo a um geneticista, este pode lhe dar o direcionamento de um profissional nesta área e avaliar em conjunto, fazendo interdisciplinaridade.

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.