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Genética Médica - Perguntas respondidas

Como comprovar síndrome de Ehlers Danlos em criança de 11 anos do sexo masculino?
  • Primeiro fazer uma consulta genética para avaliar clinicamente o quadro e se for necessario se fará alguns exames. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Minha filha tem 3 meses, fez o exame cariótipo e deu "síndrome cri du chat", fez ultrassonografia transfontanela e deu atrofia cerebelar. Queria saber no que isso pode afetá-la, desde já agradeço.
  • A síndrome de criduchat é uma desordem cromossômica. Esta alteração pode levar a algumas características alteradas como o atraso de desenvolvimento físico e mental. O ideal seria procurar um profissional médico de genética para poder valiar sua filha especificamente. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho várias manchas na pele, pode ser genético?
Queria saber se vocês conseguem avaliar se uma criança nasceu com deficiência física por genética ou negligência médica?
  • Sugiro avaliação com médico geneticista.

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    Drª. Betânia Machado Loures
    Drª. Betânia Machado Loures
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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