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Genética Médica - Perguntas respondidas

Uma criança de 6 anos é autista, porém convulsiona desde os 8 meses. Já passei por vários médicos que perdi a conta e até hoje não tive resultado positivo. Tem dias que são 7 crises. Nenhum medicamento está resolvendo. Não dorme. Me ajuda, por favor?
  • Seria interessante consultar um médico geneticista para que seu filho seja avaliado e, a depender da avaliação, um exame genético poderá ser solicitado para investigar a possível causa do quadro.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Qual exame que detecta síndromes?
  • Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Olá, tenho 32 anos e meu esposo 27, tive um aborto e posteriormente há um ano tive um bebê com onfalocele (viveu 44 dias). Meu esposo tem um filho com síndrome de Down, de outro relacionamento. E não temos parentes com estes casos de problemas.
  • Olá,

    seria importante uma consulta com médico geneticista inclusive para solicitarmos exames para o casal. Quadros de onfalocele podem estar associados com síndrome genéticas cromossômicas. Todo paciente com síndrome de Down também deverá ser avaliado por médico geneticista para um adequado aconselhamento genético.

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Tive uma gravidez de gêmeas, nasceram com malformações e após o cariótipo foi detectado que elas possuíam uma síndrome raríssima chamada síndrome de microdeleção 6q25, só existem 4 casos no mundo. O que devo fazer para estudar sobre esta síndrome?
  • Olá,
    Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas.
    Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Meu pai teve câncer de pulmão que possivelmente se deu inicialmente ao machucar um pequeno caroço que tinha na mama. Qual a possibilidade de ser algo genético/hereditário e herdarmos este risco?
  • Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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  • Será necessário uma avaliação do caso para responder a estas questões.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.