Genética Médica - Perguntas respondidas
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Prezada,
qual a sua cidade? O ideal seria se consultar com um geneticista para conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético.
Att.
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Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.
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A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).





