Prezada,

qual a sua cidade? O ideal seria se consultar com um geneticista para conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético.

Att.

Bom dia. Pelo quadro clínico descrito o ideal seria se consultar com um geneticista para fazer uma história clínica detalhada, conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético adequado. Abraços.

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

Boa noite. Qual é sua cidade? Procure o Geneticista mais perto da sua cidade e leve seu filho para uma avaliação. Precisa sim ser avaliado.

É a melhor atitude sim.

O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.