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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tenho um filho de 6 anos de idade e na família paterna os casos de osteogênese imperfeita são recorrentes, com parentes de primeiro grau. O ortopedista pediu uma avaliação com um geneticista, realmente é essa a especialidade a qual devo procurar?
  • Sim... O médico geneticista poderá avaliar esta condição através do exame físico e de exames complementares (radiografias e testes genéticos).

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Meu filho tem ginecomastia, hipospádia e hidrocele. O médico sugeriu que levasse a um geneticista pois pode se tratar de uma síndrome rara.
  • Boa noite. Qual é sua cidade? Procure o Geneticista mais perto da sua cidade e leve seu filho para uma avaliação. Precisa sim ser avaliado.

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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  • É a melhor atitude sim.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Bom dia. Sou casada com um primo de primeiro grau. Ao consultar com minha ginecologista, perguntei sobre riscos na gravidez e possíveis exames e tratamentos. Ela só respondeu que se existe ela desconhece. Na minha cidade não tem geneticista.O q faço?
  • Prezada,

    qual a sua cidade? O ideal seria se consultar com um geneticista para conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético.

    Att.

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    • Drª. Maria Lucia Castro
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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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MINHA FILHA É AUTISTA, ME DISSERAM QUE UM MAPEAMENTO GENÉTICO PODERIA AUXILIAR NO TRATAMENTO DELA... CONSIGO REALIZAR ESSE EXAME? SABERIAM ME DIZER SE A UNIMED COBRE ESSE EXAME?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Como trata síndrome de Angelman?
  • A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.