O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

O seu histórico chama bastante atenção, sim. Quando existem casos de câncer em diferentes ramos da família (materno e paterno) e múltiplos problemas de saúde pessoais como nódulos nas mamas e na tireoide, além da necessidade de cirurgia por miomas é importante avaliar se existe uma predisposição genética por trás.

O médico geneticista pode investigar se esses achados fazem parte de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer ou de outras condições genéticas. Durante a consulta, fazemos uma análise detalhada da sua história clínica e familiar, construímos um heredograma (espécie de "árvore genealógica médica") e, se indicado, solicitamos exames genéticos para esclarecer riscos e orientar medidas de prevenção e acompanhamento personalizados.

Procure essa avaliação o quanto antes: quanto mais cedo entendemos o risco, maiores as chances de atuar na prevenção e no diagnóstico precoce tanto para você quanto para seus familiares.

Se desejar, atendo em consultório e ficarei à disposição para te orientar de forma individualizada.

Esta alteração pode não ter nome de síndrome. Você ja foi ao geneticista?

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.

Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.