Perguntas sobre Genética Médica

Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer. - 18/04/2019

O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

- 24/04/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Olá, fiz o exame cariótipo genético no meu filho de 1 ano, deu alteração no cromossomo 8 , 8p23... isso é alguma síndrome? - 17/05/2017

Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.

- 18/10/2017
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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
Genética Médica
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Em minha primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com Síndrome de Patau e com 34 semanas ela já não apresentava batimentos cardíacos intrauterinos. Não temos histórico familiar de malformação. É possível acontecer novamente em outra gravidez? - 03/10/2018

A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista. Helena PIMENTEL Crm/Ba 8930

- 08/10/2018
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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Como trata síndrome de Angelman? - 24/08/2021

A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

- 30/08/2021
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Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
Genética Médica
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Tenho um filho de 12 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Qual exame faço pra saber se em futura gravidez os bebês nascerão com a mesma doença? - 02/10/2020

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

- 26/10/2020
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Bibiana Mello de Oliveira
Genética Médica
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