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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, fiz o exame cariótipo genético no meu filho de 1 ano, deu alteração no cromossomo 8 , 8p23... isso é alguma síndrome?
  • Não tenho como te orientar sem ver o resultado completo do exame. Melhor procurar um medico geneticista pessoalmente.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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  • Olá. Existem várias síndromes genéticas que podem ser identificadas pelo cariótipo. Recomendo que o seu filho seja avaliado por um médico Geneticista para uma avaliação clínica detalhada e interpretação do exame realizado, para uma orientação mais adequada.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Preciso procurar um geneticista para investigar um caso de Síndrome de Linch?
  • Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista.
    Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica
  • Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica.

    Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu pai e minha mãe são irmãos. Gostaria de saber, já que desejo muito ter um filho, se isso interfere na questão da minha fertilidade ou se acarretará algum problema na criança.
  • Melhor realizar um aconselhamento genético com médico geneticista. Abraço.

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    • Drª. Raquel Germer
    1
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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  • Sugiro que procure médico geneticista para aconselhamento genético.

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    Drª. Betânia Machado Loures
    Drª. Betânia Machado Loures
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema?
  • Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    1
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.