Prezada,

o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

Att,

Esta alteração pode não ter nome de síndrome. Você ja foi ao geneticista?

Prezado,

o ideal seria se consultar com um médico geneticista para realização de exames ao longo da gestação e aconselhamento genético!

Att

2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.

Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.

A melhor opção é fazer uma consulta de aconselhamento genético, pois temos que avaliar alguns dados da história da família. Abraço.